Pitanje:
Koje su funkcije Alu elemenata u stanici?
Poshpaws
2012-01-07 23:47:59 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Moja knjiga iz biologije iz 2008. (1) navodi da se nekih 10% ljudskog genoma sastoji od relativno kratkih (~ 300 nukleotida dugih) Alu elemenata koji ne kodiraju proteine, ali mnogi od njih su transkribirani u RNA. Imaju li ovi Alu elementi neku funkciju u ćeliji?

(1) Biology, 8. izd., Campbell & Reece, 2008

Tri odgovori:
#1
+9
KAM
2012-01-08 05:23:37 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Alu elementi su vrsta prenosivih elemenata. Posjeduju sredstva za vlastito umnožavanje i kretanje. Alu je element sličan SINE-u koji se transkribira pomoću RNA Pol III, pa tako jedna DNA kopija može napraviti više kopija RNA, od kojih je svaka sposobna za umetanje u DNA, pa nije ni čudo da imaju vrlo velik broj kopija. Evo slike jednog načina umetanja http://www.nature.com/nrg/journal/v3/n5/box/nrg798_BX1.html, iako postoje i drugi.

Oni sami po sebi nemaju "funkciju", jer nisu odabrani za, samo se rijetko biraju protiv, a toliko ih je. Oni ne dodaju funkcionalnost, već su polovica "rata" između prenosivih elemenata i virusa nasuprot evoluciji genoma radi ublažavanja štete koju uzrokuju. Oni se, naravno, obično koriste kao izvori nove DNA za evoluciju sekvenci, ili se mogu koristiti za stvaranje transpozicija ili drugih preslagivanja kromosoma, ali uglavnom ne uspiju nanijeti previše štete i tako se nakupljaju u genomu.

#2
+8
jp89
2012-01-08 04:06:19 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Zbog retrotranspozonske sposobnosti Alua i drugih prošaranih elemenata, umetanje u dijelove genoma može pridonijeti genetskoj raznolikosti među populacijom. To može biti analogno slučajnim mutacijama akumuliranim tijekom cijelog života.

Neke od tih mutacija mogu biti korisne i povećati ukupnu kondiciju organizma. Međutim, mnoge od ovih mutacija i slučajnih umetanja štetne su, posebno kada se elementi umetnu u esencijalne gene ili gene za supresiju tumora (što dovodi do raka).

#3
  0
Larian LeQuella
2012-01-08 02:21:47 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Zaista to nisam proučavao, međutim wikipedia čini dobar posao govoreći o nekim funkcijama, posebno povezanim bolestima koje su posljedica promjene u tim sekvencama. Osobito je zanimljiva ova rečenica:

Otkriće podporodica Alu dovelo je do hipoteze o glavnim / izvornim genima i pružilo konačnu vezu između prenosivih elemenata (aktivnih elemenata) i prošarane repetitivne DNA (mutirane kopije aktivnih elemenata).

U nastavku se raspravlja o učincima Alu promjena:

Alu elementi su čest izvor mutacije u ljudi, ali takve su mutacije često ograničene na nekodirajuće regije gdje imaju malo uočljiv utjecaj na nositelja [potreban navod]. Međutim, generirane varijacije mogu se koristiti u istraživanjima kretanja i pretka ljudske populacije [potreban navod], a mutageni učinak Alu [9] i retrotranspozona općenito [10] igrao je glavnu ulogu u nedavnom razvoju ljudski genom. Također postoji niz slučajeva kada su Alu umetanja ili brisanja povezana sa specifičnim učincima na ljude:

Povezivanja s ljudskom bolešću

Alu umetanja ponekad su ometajuća i mogu rezultirati nasljednim poremećajima. Međutim, većina varijacija Alu djeluje kao markeri koji se odvajaju od bolesti, pa prisutnost određenog alela Alu ne znači da će nositelj definitivno dobiti bolest. Prvo izvješće o rekombinaciji posredovanoj Alu koja uzrokuje prevladavajuću nasljednu sklonost raku bilo je izvješće iz 1995. godine o nasljednom nepolipoznom kolorektalnom karcinomu.

Sljedeće su ljudske bolesti povezane s Alu umecima:

Rak dojke

Ewingov sarkom

Obiteljska hiperkolesterolemija

Hemofilija

Neurofibromatoza

Dijabetes melitus tip II

A sljedeće su bolesti povezane s varijacijama jednostruke nukleotidne DNA u elementima Alu koje utječu na razinu transkripcije:

Alzheimerova bolest

Rak pluća

Karcinom želuca

Ostale humane mutacije povezane s aluom

Gen ACE, koji kodira angiotenzin- converting_enzyme, ima dvije uobičajene inačice, jednu s Alu umetkom (ACE-I) i jednu s Alu izbrisanom (ACE-D). Ova je varijacija povezana s promjenama sportskih sposobnosti: prisutnost elementa Alu povezana je s boljim performansama u događajima usmjerenim na izdržljivost (npr. Triatloni), dok je njegovo odsustvo povezano s performansama orijentiranim na snagu i snagu

Umnožavanje gena za opsin koje je rezultiralo ponovnim dobivanjem trikromacije kod primata Starog svijeta (uključujući ljude) prati Alu element, što implicira ulogu Alu u evoluciji vida u tri boje.

Naravno, još uvijek treba puno toga proučiti. Na primjer, Sveučilište u Iowi ima tim koji proučava ovu "smeću" DNA.

Dio odgovora na to kako se i zašto primati razlikuju od ostalih sisavaca i ljudi razlikuju se od ostalih primata, mogu ležati u ponavljajućim dijelovima genoma koji su se nekoć smatrali "smećem".

Nova studija istraživača sa Sveučilišta Iowa Carver College of Medicine otkriva da kada određena vrsta ponavljajući DNA segment, poznat kao Alu element, umetnut je u postojeće gene, on može promijeniti brzinu proizvodnje proteina - mehanizam koji bi mogao doprinijeti razvoju različitih bioloških karakteristika u različitih vrsta. Studija je objavljena u izdanju časopisa Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) od 15. veljače.

"Ponavljajući elementi genoma mogu pružiti igralište za stvaranje novih evolucijskih karakteristika", rekao je viši autor studije dr. Yi Xing, docent interne medicine i biomedicinskog inženjerstva, koji ima zajednički sastanak u Medicinski fakultet UI Carver i Tehnički fakultet UI. "Razumijevanjem kako ti elementi funkcioniraju, možemo saznati više o genetskim mehanizmima koji bi mogli pridonijeti jedinstvenim ljudskim osobinama."

Alu elementi su specifična klasa repetitivne DNA koja se prvi put pojavila prije otprilike 60 do 70 milijuna godina tijekom evolucije primata. Ne postoje u genomima drugih sisavaca. Alu elementi su najčešći oblik pokretne DNA u ljudskom genomu i sposobni su transponirati ili skakati na različite položaje u sekvenci genoma. Kad uskoče u područja genoma koja sadrže postojeće gene, ti elementi mogu postati novi egzoni - dijelovi glasničkih RNA koji nose genetske informacije.

Postoji rad Srikante i suradnika pod naslovom Alternativni put za retrotranspoziciju Alu sugerira ulogu u popravljanju dvostrukog lanca DNA (PDF).

Nadam se da pomaže.



Ova pitanja su automatski prevedena s engleskog jezika.Izvorni sadržaj dostupan je na stackexchange-u, što zahvaljujemo na cc by-sa 3.0 licenci pod kojom se distribuira.
Loading...